“滴血”验癌新方式，离临床应用究竟还有多久

癌症发现越早，五年生存率就越高，患者不仅可以获得更长的生存期，也可以大幅度提高生存质量。按照肿瘤临床分期不同，患者的五年生存率有很大差异。以肺癌为例，I 期肺癌患者五年生存率可达到 80% 以上，而晚期肺癌患者的五年生存率不足 20%。

在这项新研究中，该团队重新思考了基于表观遗传学的方法，并开发出一种名为血浆分离核小体表观遗传学的技术（EPINUC），该技术建立在研究人员此前开发的针对单分子进行成像方法的基础上。该方法可以仅用极少量材料就能在荧光显微镜下实现精确的表观遗传图谱。它可以用来观察核小体上的表观遗传标记。核小体是包裹在蛋白质“线轴”上的DNA片段。当细胞被破坏时，核小体会像漂浮物一样脱落到血液中。因此，对血液中发现的数百万个核小体进行分析也可以检测癌症。

利用单分子成像方法，科研团队一起比较了30名健康人血液中的核小体和60名不同阶段的结直肠癌患者的核小体。他们发现，这两组人的核小体的特点是表观遗传标记的模式有很大的不同。这项分析涵盖了与癌症有关的六种不同的表观遗传修饰，以及其他多种癌症指标，包括来自死亡肿瘤的蛋白片段，这些都是传统技术无法检测到的。为了确保他们的发现不限于结直肠癌，他们还应用他们的技术来比较健康志愿者的血液核小体和10名胰腺癌患者的核小体。

日前，发表在《Nature Biotechnology》上的一项新研究中，来自以色列魏兹曼科学研究所和希伯来大学领导的国际研究团队开发了一种基于单分子的液体活检方法，只需不到1毫升血液就可以检测肠直肠癌、胰腺癌，以及更广泛的癌症和其他疾病。该方法在检测结直肠癌方面达到了92%的精确度，从而证明了对结直肠癌诊断的应用价值。

研究人员称，他们的算法可以在这种类型的研究中以创纪录的确定性水平来区分健康人群和患者群体之间的区别--精确度为92%。研究人员表示在未来，希望该方法不仅可能用于诊断各种癌症，而且还可能用于诊断在血液中留下痕迹的其他疾病，如自身免疫性疾病或心脏病。

ctDNA（循环肿瘤 DNA）检测，已经在伴随诊断领域大放异彩，随着它在临床实用性上的价值确认，目前它被寄予厚望，但存在一定局限性，科研人员也在不断寻找能够预测癌症的方式。

研究人员将他们所揭示的关于癌症的分子生物学与人工智能算法相结合，将机器学习应用于从这两组人获得的大型数据集。这一分析不仅是针对所有这些癌症标志物，而且还针对它们的组合和它们之间的关系。

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