合力突破临床困局 上海市儿童罕见病临床医学研

上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授为罕见病患儿查房 ?/上海儿童医学中心

2月28日是第14个国际罕见病日。“十四五”期间，本市罕见病防治工作将驶入“快车道”。昨天一早，上海罕见病研究治疗的大咖们汇聚在上海儿童医学中心，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”。

上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑透露，通过多年的努力，能够诊断出600多种罕见病，然而罕见病治疗依然是一座“大山”。各科专家们将联手攻克黏多糖、RAS病以及特发性肺动脉高压等常见儿童罕见病。儿科专家也会与生殖专家联手进行儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究。

●干细胞移植、肝移植、产前阻挡……

上海开展系统罕见病研究

瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子……这些美丽的名字背后都有一个共同的称呼——罕见病。

罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，但是病情重、诊断难、误诊率高和可治性低，5岁以内死亡率高达30%以上。

上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域已取得一系列建设性成果：在国内率先开设了儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种，其中有10余种为国际首报，100种位国内率先报道。

经过专家的共同努力，越来越对的罕见病被诊断出来，却面临缺乏治疗方案的窘境。王剑估算，仅5%的罕见病能够有专门的“孤儿药” ?治疗，“药物治疗的开发越来越多，也有老药新用，我们也在系统开展具有上海特色的罕见病研究。”对于罕见病而言，分对因治疗和对症治疗，包括酶替代治疗、干细胞移植、肝移植治疗和基因治疗等方式。

儿中心血液肿瘤科教授陈静牵头编撰出版国内首部《可治性罕见病》专著，收录了一百多种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。陈静坦言，目前一些罕见病通过干细胞移植治疗取得很好效果。去年儿中心进行了200多例干细胞移植，其中三分之一针对罕见病小病人，“基因治疗刚刚起步，专家们也希望通过基因治疗突破罕见病治疗。”

“中国RAS病诊疗联盟”昨天也同时成立，上海儿童医学中心将作为牵头单位，依托“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”平台，由国内RAS病专家共同发起成立中国儿童RAS临床规范化诊疗协作联盟，促进多学科联合规范化诊治与研究，提高诊断效率和水平。

上海儿童医学中心血液肿瘤科主任王秀敏告诉记者，儿童罕见病临床医学研究中心在遗传代谢病方面将重心放在RAS病上，这是一种信号通路异常的疾病。

突破儿童罕见病临床困局

●覆盖罕见病全生命周期诊疗体系，早期筛查、有效治疗、精准生育阻断……

新成立的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将推进本市罕见病防治工作将驶入“快车道”。由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。

相关负责人指出，专门为罕见病打造的研究中心将围绕上海市儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台、儿童罕见病多中心临床研究平台等展开建设与优化。

将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究。

罕见病治疗未来可期。“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将推动诊疗手段和药物的创新，突破儿童罕见病临床困局，同时培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为全国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。

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